Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), yani Non-İnvaziv Prenatal Test, kadın hastalıkları ve doğum alanında yaygın olarak kullanılan ve gebelik sırasında anne adayından alınan basit bir kan örneğiyle bebeğin bazı genetik hastalıklara sahip olup olmadığını belirlemeye yardımcı olan bir tarama testidir. 

Bu test sayesinde bebeğin bazı kromozomal hastalıklara sahip olup olmadığı değerlendirilebilir. NIPT testi özellikle Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) gibi kromozomal anomalilerin belirlenmesinde kullanılır. 

Test, bebeğin DNA’sının bir kısmının gebelik sırasında anne kanına geçmesi prensibine dayanır. Anneden alınan kan örneğindeki bu serbest fetal DNA (cffDNA) incelenerek, belirli kromozomal anomalilerin olup olmadığı analiz edilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT testi gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Testin uygulanabileceği bazı durumlar şunlardır:

• 35 yaş ve üzeri gebeliklerde, (İleri yaş gebeliklerinde kromozomal anomali riski arttığı için önerilir.)

• Ailede genetik hastalık öyküsü olan gebelerde,

• Önceki gebeliklerinde kromozomal anomalili bebek öyküsü bulunanlarda,

• İlk trimester tarama testinde (ikili test) yüksek risk saptanan gebelerde,

• Daha kesin sonuç isteyen ailelerde.

NIPT testi, yalnızca yüksek risk grubundaki gebeler için değil, bebeğinin genetik sağlığı hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen tüm anne adayları için de uygundur.

NIPT Testinin Doğruluk Oranı Nedir?

NIPT testinin doğruluk oranı %99.9 olup özellikle Down Sendromu açısından oldukça güvenilir bir sonuç verir. Ancak tanı koydurucu bir test değildir, yalnızca bir tarama testidir. Sonucun pozitif çıkması durumunda kesin tanı koymak için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi invaziv testler önerilebilir. 

NIPT testinin avantajları arasında erken gebelik döneminde uygulanabilmesi, anne ve bebeğe zarar vermemesi, yüksek doğruluk oranına sahip olması ve geleneksel tarama testlerine göre daha az yanlış pozitif veya negatif sonuç vermesi yer alır. Ancak test bazı nadir genetik hastalıkları veya yapısal anomalileri tespit etmez.